Ersttrimesterscreening

Beim Ersttrimesterscreening handelt es sich um eine nicht-invasive Untersuchung der Pränataldiagnostik zum Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft. Bei dem auch als First-Trimester-Screening (kurz: FTS) bekannte Testverfahren, wird anhand verschiedener Faktoren, das Risiko einer vorliegenden Chromosomenstörung bei dem noch ungeborenen Baby ermittelt.

Im speziellen zielt die FTS-Untersuchung auf die Erkennung der Trisomie 21 ab, einer fetalen Chromosomenanomalie, die im Volksmund besser als Down-Syndrom bekannt ist.

Da es sich bei dieser pränataldiagnostischen Untersuchung um keine Leistung im Rahmen der Mutterschutzrichtlinien handelt, werden die Kosten des First-Trimester-Screenings nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Sie sind von der werdenden Mutter selbst zu tragen.

Welche Untersuchungen beinhaltet das Ersttrimesterscreening?

Das zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (kurz: SSW.) mögliche Ersttrimesterscreening besteht grundlegend aus zwei Untersuchungen: einem Ultraschall und einer Blutabnahme.

Weitere Faktoren, die bei der Risikobestimmung mit einfließen, sind die aktuelle SSW., sowie das Alter der werdenden Mutter.
Üblicherweise ist das Risiko einer Anomalie zu Beginn der Schwangerschaft um ca. ein Drittel höher, als in Richtung der Geburt, da es oftmals vorher zu einem natürlichen Schwangerschaftsabbruch (Fehlgeburt) kommt.
Außerdem steigt das Trisomie-21-Risiko bei einer 44-Jährigen um etwa den Faktor 50, als gegenüber einer 20 Jahre alten Schwangeren.

Ultraschalluntersuchung

Wesentlicher Bestandteil der Ultraschalluntersuchung ist die Nackenfaltenmessung, bei der die Nackentransparenz (kurz: NT) untersucht und gemessen wird. Dabei handelt es sich um eine Flüssigkeit im Nackenbereich des Kindes, die bei den meisten Kindern im Ultraschall, in einem bestimmten Entwicklungsstadium dargestellt werden kann. Anhand der Nackentransparenzgröße, lässt sich das Risiko einer fetalen Chromosomenanomalie bestimmen.

Einen eindeutigen Indiz stellt eine vergrößerte Nackenfalte jedoch keineswegs dar. Der Arzt wird im Rahmen des Ersttrimesterscreenings auch weitere sogenannte sonografische Softmarker untersuchen, die bei geringen Abweichungen in der Anatomie des Babys, die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenbesonderheit erhöhen.

Beispiele solcher Softmarker sind:

• White Spots am Herzen (Golfballphänomen)
• verkürzter Oberschenkel- oder Oberarmknochen
• unterschiedliche Ausprägung des Nasenbeinknochens
• geballte Faust, deren Ringfinger über den Mittelfinger liegt
• Abstand zwischen dem großen und der zweiten Zehe (Sandalenfurche)
• zystische Strukturen im Gehirn (Plexus Choroideus)
• verbreitetes Nierenbecken
• echodichte Nieren
• Flüssigkeitsansammlungen im Körper
• Vorhandensein von nur einer Nabelarterie in der Nabelschnur

Blutuntersuchung

Neben dem Ultraschall, zählt auch eine Blutuntersuchung zum Umfang des First-Trimester-Screenings. Dabei wird die Konzentration des schwangerschaftsspezifischen Eiweißes PAPP-A und des β-hCG-Hormons im Blut der Schwangeren bestimmt. Bei einer beim Fötus bestehenden Trisomie, lässt sich häufig eine veränderte Konzentration dessen feststellen.

Wie aussagekräftig ist das Ergebnis des Screenings?

Die Zuverlässigkeit des Ersttrimester-Screening liegt unter Berücksichtigung aller Risikofaktoren (Ultraschall, Blutbild, Alter und SSW.) bei etwa 90 Prozent.
Mehr Gewissheit kann eine Fruchtwasseruntersuchung im Ragmen der Pränataldiagnostik verschaffen. Mit dieser lässt sich eine Chromosomenstörung zu 98% ausschließen. Die Amniozentese kann jedoch unter umständen zu frühzeitigen Wehen und dadurch auch zur Fehlgeburt führen

Eltern sollten sich bereits vor der Untersuchung Gedanken machen, wie sie im Falle eines Befundes reagieren wollen. Da dies gewiss nicht einfach ist, entscheiden sich viele Schwangere auch ungeachtet der Kosten gegen ein Ersttrimesterscreening.